A Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais – Apae Salvador comemora no próximo dia 6 de junho, o Dia Nacional do Teste do Pezinho. Este ano a Instituição completa 20 anos da implantação da Triagem Neonatal na Bahia, em parceria com Secretaria Estadual de Saúde (Sesab) e o Ministério da Saúde, com a marca de mais de dois milhões de crianças triadas no estado. Ao longo desse período já foram diagnosticados 4.059 casos. A médica Geneticista e assessora médica do Serviço de Referência em Triagem Neonatal da Apae Salvador, Helena Pimentel, lembra o início do programa. “Os trabalhos começaram com coletas em apenas alguns postos de saúde de Salvador e poucos municípios de Estado, alcançando apenas um pequeno numero de recém-nascidos que foi crescendo dia a dia”. Hoje, o Programa de Triagem Neonatal está presente nos 417 municípios baianos e é realizado nos postos de saúde pelo Sistema Único de Saúde (SUS) para as doenças de Hipotireoidismo Congênito, Fenilcetonúria e Doença Falciforme. Segundo Helena Pimentel, a Doença Falciforme tem um destaque especial na Triagem Neonatal da Bahia. “Hoje sabemos que 1 em cada 650 recém-nascidos vivos do Estado tem a doença, sendo então a maior incidência do Brasil”, explica. O dado reforça a necessidade de planejamento e implementação de ações preventivas e de atenção à saúde no intuito de melhorar a qualidade de vida destes pacientes. A Apae Salvador é a Instituição de referência do Ministério da Saúde para a execução do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) no estado, a Apae Salvador é responsável pela realização do Teste do Pezinho nos 417 municípios baianos. O Dia Nacional do Teste do Pezinho (6/6), foi instituído pela Lei Nº 11.605, em 5 de dezembro de 2007, com o objetivo de conscientizar a sociedade para a importância do exame na prevenção e controle de doenças que podem deixar graves sequelas nos portadores que não forem diagnosticados precocemente. PROGRAMA NACIONAL DE TRIAGEM NEONATAL REDUZ RISCOS DE DOENÇAS O Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) é fruto de uma parceria entre o Ministério da Saúde e as secretarias estaduais e municipais de saúde, que visa oferecer a todos os bebês, gratuitamente, por meio do SUS, o direito ao exame, acesso ao tratamento e o acompanhamento permanente das doenças detectadas. Na Bahia, a Apae Salvador é a instituição credenciada oficialmente pelo PNTN como Serviço de Referência em Triagem Neonatal. Pelo SUS, o teste do pezinho na Bahia é composto de quatro exames que identifica doenças como: o hipotireoidismo congênito, que é uma disfunção da glândula tireoide. Pode acontecer na idade adulta, mas algumas crianças podem nascer com um mau funcionamento da tireoide, ou até mesmo sem essa glândula, e isso pode provocar sérios problemas no desenvolvimento, podendo levar ao retardo mental grave se não for tratada. Outra doença detectada é a fenilcetonúria, doença genética um pouco mais rara onde a criança nasce com dificuldade para metabolizar um aminoácido que está presente nos alimentos ricos em proteína, tais como o leite, a carne e o frango. O acúmulo desta substância no sangue lesa o sistema nervoso central. Quando é diagnosticada precocemente, o bebê é submetido a um tratamento que consiste em uma dieta especial, com o uso de fórmula metabólica específica, e assim a criança pode se desenvolver normalmente. Esses são os dois carros-chefes da Triagem Neonatal no mundo inteiro, porque, quando não tratadas podem provocar deficiência intelectual. Único tratamento disponível para os pacientes com fenilcetonúria, é realizado, exclusivamente, por meio de uma alimentação restrita em proteína, uma vez que todas as proteínas naturais contêm fenilalanina. A dietoterapia é complexa, de longa duração e requer muitas mudanças nas ações por parte do paciente e de sua família. O sucesso do tratamento por longo tempo, como de qualquer doença crônica, depende exclusivamente da disponibilidade do paciente (e da família) em seguir as recomendações nutricionais prescritas. Quando realizado de maneira correta, o tratamento é altamente eficaz em prevenir a deficiência intelectual, propiciando o crescimento de crianças totalmente saudáveis, com a inteligência preservada. Devido à restrição alimentar, os pacientes vivem a base de uma dieta pouco saborosa, para que o ato de comer se torne mais agradável e saudável. A Apae Salvador com o apoio da empresa GDK SA, irá inaugurou em dezembro de 2011 uma Cozinha Experimental que funciona como um laboratório para a elaboração de diferentes receitas e modos de preparar os alimentos para pessoas com Fenilcetonúria, de forma a tornar o ato de comer mais prazeroso e aceitável pelos pacientes. “Sem a dieta, a criança evolui para graves complicações neurológicas”, explica Tatiana Amorim, médica geneticista da Apae Salvador. Ainda de acordo com a geneticista, os pacientes submetidos à dieta não comem nenhuma fonte natural de proteína, isto é, carne branca ou vermelha, peixe, ovos, leite e derivados e uma série de grãos, entre eles o feijão. A Cozinha Experimental propiciará o desenvolvimento e testagem pelas famílias de receitas alternativas ampliando a oferta alimentar dessas crianças. Outra doença que pode ser diagnosticada pelo Teste do Pezinho é a Anemia Falciforme, que apesar de não estar relacionada ao retardo mental, entra na triagem porque é uma doença genética muito frequente na população baiana e o seu tratamento é mais eficaz quando a criança recebe cuidados desde pequena. A Anemia Falciforme traz muitos problemas clínicos, como anemia, infecções muitas vezes fatais em crianças de até 5 anos de idade, dores generalizadas e complicações crônicas na vida adulta, a exemplo da insuficiência renal. Mas quando há a possibilidade de orientar a família desde cedo e introduzir medicações, a criança tem uma evolução melhor. No Programa da Bahia é realizado ainda um exame que detecta doenças metabólicas como Tirosinemia e Doença do Xarope de Bordo que são aminoacidopatias, que se diagnosticadas precocemente permitem intervenção com a melhora do quadro clinico e controle das principais complicações. Este exame é a cromatografia de aminoácidos qualitativa. CARACTERÍSTICAS DAS DOENÇAS CONGÊNITAS DETECTADAS NO TESTE DO PEZINHO Fenilcetonúria: Doença hereditária que pode levar ao atraso no desenvolvimento neuro psicomotor, deficiência intelectual, comportamento agitado ou padrão autista e convulsão. Prevalência no Brasil – 1 caso a cada 12.200 nascidos vivos Casos atualmente existentes – cerca de 2.500 pacientes Incidência na Bahia – 1 caso a cada 23.000 nascidos vivos Hipotireoidismo Congênito: Doença hereditária que se não tratada precocemente compromete seriamente o crescimento e o desenvolvimento mental. Prevalência no Brasil – 1 caso a cada 2.500 vivos Casos atualmente existentes – cerca de 12.000 pacientes Incidência na Bahia – 1 caso a cada 1.800 nascidos vivos Doenças Falciformes e outras Hemoglobinopatias: Provocam alterações na hemoglobina. Exemplo: doença falciforme, que causa anemia, crise de dor, infartos teciduais, acidente vascular cerebral (AVC) e aumento de risco de infecções. Prevalência no Brasil – 1 por 1.000 nascidos vivos Casos atualmente existentes – cerca de 30.000 pacientes Incidência na Bahia – 1 caso a cada 650 nascidos vivos Fibrose Cística: Doença hereditária que afeta principalmente pulmões e pâncreas. Crianças com essa doença evoluem com muitas complicações pulmonares e freqüentes internações hospitalares. Prevalência no Brasil – 1 por 2.000 nascidos vivos Casos atualmente existentes – Cerca de 12.000 pacientes Ainda não há dados que permitam calcular a incidência em nosso estado, uma vez que ainda não faz parte do Programa de Triagem Neonatal da Bahia.
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